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  • Miopatia congenita central core: malattia neuromuscolare ereditaria

    Miopatia congenita central core: malattia neuromuscolare ereditaria Il muscolo scheletrico può venir colpito da una serie di condizioni patologiche congenite differenti sia dal punto di vista clinico che genetico tra cui la miopatia congenita central core, una comune patologia neuromuscolare ereditaria, caratterizzata dalla presenza nelle fibre muscolari scheletriche di aree o central cores. La malattia […]
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  • Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

    Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss Una malattia muscolare come la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss si evidenzia dal puto di vista patologico per la manifestazione di una triade clinica caratterizzata da tre segni clinici specifici quali: debolezza muscolare ed atrofia con comparsa precoce di contratture tendinee e cardiomiopatia. In genere le contratture dei tendini che tendono ad […]
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  • Atrofia muscolare spinale bulbare quadro clinico

    Atrofia muscolare spinale bulbare quadro clinico Il quadro patologico dell’atrofia muscolare spinale bulbare, nota anche con il nome di malattia di Kennedy, rappresenta una malattia neuromuscolare progressiva caratterizzata da debolezza muscolare causata da alterazioni del gene codificante per il recettore degli ormoni androgeni, localizzato sul cromosoma X, ciò determina alterazioni che si evidenziano con un […]
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  • Atrofia muscolare spinale: quadro clinico

    Atrofia muscolare spinale: quadro clinico Una patologia neuromuscolare come l’atrofia muscolare spinale (Sma) colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli che trasmettono i segnali motori: a causa delle mutazioni nel gene coinvolto nella patologia si verifica la progressiva morte dei motoneuroni, ovvero delle cellule […]
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  • Sindrome miastenica di Lambert-Eaton quadro clinico

    Sindrome miastenica di Lambert-Eaton quadro clinico Un difetto presinaptico autoimmune della trasmissione neuromuscolare è alla base della sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS), una malattia autoimmune a carico delle giunzioni neuromuscolari, ossia dei punti in cui le cellule nervose incontrano le cellule muscolari. Nello specifico il quadro patologico è da imputare alla presenza di alterazioni nella […]
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  • Pleurodinia epidemica come si manifesta

    Pleurodinia epidemica come si manifesta Gli enterovirus sono responsabili di numerose malattie, tra le quali la pleurodinia epidemica ossia una malattia febbrile causata molto nella maggioranza dei casi da un coxsackievirus di gruppo B, questo tipo di infezione può essere causata dai virus echovirus del gruppo A. La condizione patologica nota anche come malattia di […]
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  • Spondilolistesi quadro patologico

    Spondilolistesi quadro patologico Tra le patologie che possono colpire la colonna vertebrale, la spondilolistesi, detta anche olistesi, è una condizione caratterizzata dallo spostamento in avanti di una vertebra rispetto alla vertebra sottostante con coinvolgimento frequente di quelle lombari inferiori, soprattutto la quarta e la quinta lombare (L4 e L5) e la prima vertebra sacrale (S1). […]
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  • Alcaptonuria artrite: la relazione

    Alcaptonuria artrite: la relazione Esiste una stretta relazione tra l’alcaptonuria e l’insorgenza d alcue forme di artrite, di fatto la malattia delle urine scure è una malattia genetica associata ad un difetto dell’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi, coinvolto nel metabolismo dell’aminoacido fenilalanina, la trasmissione del deficit avviene con modalità autosomica recessiva: se entrambi i genitori sono portatori […]
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  • Encondroma come si manifesta

    Encondroma come si manifesta Un tumore alle ossa di tipo benigno come l’encondroma ha origine da una cellula del tessuto cartilagineo presente all’interno del midollo osseo, anche se non è ancora chiara la reale eziologia di questo tumore, si ipotizza che la sua insorgenza sia da imputare ad alcune mutazionali che alterano il DNA cellulare. […]
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