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  • Chirurgia rigenerativa ginocchio

    Chirurgia rigenerativa ginocchio Nel campo della medicina rigenerativa si è affermata un’innovativa tecnica di chirurgia rigenerativa che sfrutta il tessuto adiposo per la cura della condropatia degenerativa della cartilagine del ginocchio, una sofferenza del rivestimento dell’articolazione dovuta ad usura da sovraccarico che determina nel paziente dolore e se non viene curata può determinare l’artrosi del […]
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  • Policondrite recidivante quadro patologico

    Policondrite recidivante quadro patologico Lo sviluppo di infiammazione della cartilagine e di altri tessuti connettivi a carico di diversi organi caratterizza il quadro patologico della policondrite recidivante, una malattia rara con eziologia sconosciuta, ma si sospetta una reazione autoimmune alla cartilagine, che provoca nel paziente episodi di infiammazione e dolore degli occhi o del naso, […]
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  • Osteopetrosi come si evidenzia

    Osteopetrosi come si evidenzia Tra le malattie rare ereditarie che possono colpire lo scheletro, si definisce osteopetrosi  o malattia delle “ossa di marmo” un gruppo di condizioni patologiche che determinano un aumento della densità ossea a causa di un deficit dello sviluppo o della funzione degli osteoclasti (cellule fondamentali per il processo di riassorbimento osseo). […]
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  • Osteosclerosi: caratteristiche della condizione patologica

    Osteosclerosi: caratteristiche della condizione patologica Il quadro patologico dell’osteosclerosi interessa il tessuto osseo che si presenta più denso nella sua struttura rispetto al normale, il paziente evidenzia così un aumento dello spessore, della compattezza e della durezza delle ossa che vanno incontro ad una perdita di elasticità che le porta ad essere più fragili. Questa […]
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  • Deficit del carrier mitocondriale di aspartato/glutammato AGC1: caratteristiche della malattia

    Deficit del carrier mitocondriale di aspartato/glutammato AGC1: caratteristiche della malattia A causa della riduzione del contenuto di mielina nel cervello, si sviluppa una condizione patologica come il deficit del carrier mitocondriale di aspartato/glutammato AGC1, che si trasmette per via genetica con modalità autosomica recessiva: i genitori sono entrambi portatori sani della deficienza hanno il 25% […]
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  • Sindrome MERRF sintomi e metodi diagnostici

    Sindrome MERRF sintomi e metodi diagnostici Una malattia genetica e progressiva come la sindrome MERRF (epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate – Ragged Red Fibers) si manifesta con una serie eterogenea di segni clinici, la malattia insorge durante l’adolescenza oppure all’inizio dell’età adulta e si caratterizza con la comparsa di mioclono che si evidenzia con […]
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  • Sindrome di Isaacs quadro patologico

    Sindrome di Isaacs quadro patologico Si definisce sindrome di Isaacs o sindrome di Isaac (Isaacs-Mertens) una condizione patologica alquanto rara che si evidenzia come una neuropatia e miopatia immunomediata a carico del sistema nervoso periferico, della giunzione neuromuscolare e dei neuroni dei nervi periferici che determina una sregolata attività delle fibre muscolari. A causa dell’ipereccitabilità […]
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  • Miotonia aggravata dal potassio come si manifesta

    Miotonia aggravata dal potassio come si manifesta La persistenza involontaria della contrazione muscolare che determina la malattia congenita ed ereditaria della miotonia può essere aggravata dal potassio delineando così il quadro patologico di una malattia muscolare causata da alterazioni del canale del sodio con andamento varabile. Questa canalopatia muscolare si evidenzia con una costante contrazione […]
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  • Miopatia congenita central core: malattia neuromuscolare ereditaria

    Miopatia congenita central core: malattia neuromuscolare ereditaria Il muscolo scheletrico può venir colpito da una serie di condizioni patologiche congenite differenti sia dal punto di vista clinico che genetico tra cui la miopatia congenita central core, una comune patologia neuromuscolare ereditaria, caratterizzata dalla presenza nelle fibre muscolari scheletriche di aree o central cores. La malattia […]
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