• Pubblicità
  • Deficit del carrier mitocondriale di aspartato/glutammato AGC1: caratteristiche della malattia

    Deficit del carrier mitocondriale di aspartato/glutammato AGC1: caratteristiche della malattia A causa della riduzione del contenuto di mielina nel cervello, si sviluppa una condizione patologica come il deficit del carrier mitocondriale di aspartato/glutammato AGC1, che si trasmette per via genetica con modalità autosomica recessiva: i genitori sono entrambi portatori sani della deficienza hanno il 25% […]
    Continua..
  • Sindrome MERRF sintomi e metodi diagnostici

    Sindrome MERRF sintomi e metodi diagnostici Una malattia genetica e progressiva come la sindrome MERRF (epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate – Ragged Red Fibers) si manifesta con una serie eterogenea di segni clinici, la malattia insorge durante l’adolescenza oppure all’inizio dell’età adulta e si caratterizza con la comparsa di mioclono che si evidenzia con […]
    Continua..
  • Sindrome di Isaacs quadro patologico

    Sindrome di Isaacs quadro patologico Si definisce sindrome di Isaacs o sindrome di Isaac (Isaacs-Mertens) una condizione patologica alquanto rara che si evidenzia come una neuropatia e miopatia immunomediata a carico del sistema nervoso periferico, della giunzione neuromuscolare e dei neuroni dei nervi periferici che determina una sregolata attività delle fibre muscolari. A causa dell’ipereccitabilità […]
    Continua..
  • Miotonia aggravata dal potassio come si manifesta

    Miotonia aggravata dal potassio come si manifesta La persistenza involontaria della contrazione muscolare che determina la malattia congenita ed ereditaria della miotonia può essere aggravata dal potassio delineando così il quadro patologico di una malattia muscolare causata da alterazioni del canale del sodio con andamento varabile. Questa canalopatia muscolare si evidenzia con una costante contrazione […]
    Continua..
  • Miopatia congenita central core: malattia neuromuscolare ereditaria

    Miopatia congenita central core: malattia neuromuscolare ereditaria Il muscolo scheletrico può venir colpito da una serie di condizioni patologiche congenite differenti sia dal punto di vista clinico che genetico tra cui la miopatia congenita central core, una comune patologia neuromuscolare ereditaria, caratterizzata dalla presenza nelle fibre muscolari scheletriche di aree o central cores. La malattia […]
    Continua..
  • Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

    Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss Una malattia muscolare come la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss si evidenzia dal puto di vista patologico per la manifestazione di una triade clinica caratterizzata da tre segni clinici specifici quali: debolezza muscolare ed atrofia con comparsa precoce di contratture tendinee e cardiomiopatia. In genere le contratture dei tendini che tendono ad […]
    Continua..
  • Atrofia muscolare spinale bulbare quadro clinico

    Atrofia muscolare spinale bulbare quadro clinico Il quadro patologico dell’atrofia muscolare spinale bulbare, nota anche con il nome di malattia di Kennedy, rappresenta una malattia neuromuscolare progressiva caratterizzata da debolezza muscolare causata da alterazioni del gene codificante per il recettore degli ormoni androgeni, localizzato sul cromosoma X, ciò determina alterazioni che si evidenziano con un […]
    Continua..
  • Atrofia muscolare spinale: quadro clinico

    Atrofia muscolare spinale: quadro clinico Una patologia neuromuscolare come l’atrofia muscolare spinale (Sma) colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli che trasmettono i segnali motori: a causa delle mutazioni nel gene coinvolto nella patologia si verifica la progressiva morte dei motoneuroni, ovvero delle cellule […]
    Continua..
  • Sindrome miastenica di Lambert-Eaton quadro clinico

    Sindrome miastenica di Lambert-Eaton quadro clinico Un difetto presinaptico autoimmune della trasmissione neuromuscolare è alla base della sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS), una malattia autoimmune a carico delle giunzioni neuromuscolari, ossia dei punti in cui le cellule nervose incontrano le cellule muscolari. Nello specifico il quadro patologico è da imputare alla presenza di alterazioni nella […]
    Continua..