Artrogriposi: differenti eziologie

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Artrogriposi: come si manifesta

Una condizione clinica come l’artrogriposi si caratterizza per una rigidità articolare che colpisce il soggetto sin dalla nascita coinvolgendo distretti anatomici, si evidenzia come una contrattura articolare multipla a carico di due o più distretti anatomici. Questa particolare rigidità articolare si rintraccia in quadri patologici differenti scatenati da fattori eziologici diversi, la classificazione delle varie forme di artrogriposi non è semplice in quanto ancora oggi non sono note le cause che possono portare allo sviluppo di questo contesto patologico, nella maggior parte dei casi si presuppone un’eziologia di tipo multifattoriale. Nonostante le differenti eziologie, l’artrogriposi si palesa con assenza di movimenti fetali, che provocherebbe la proliferazione di fibre di collagene e la sostituzione dei muscoli con tessuto fibroso. Le potenziali cause che possono portare ad una forma di artrogriposi sono rappresentate da: cause neuropatiche con interessamento di sistema nervoso centrale, midollo spinale, nervo periferico; condizioni miopatiche (distrofie muscolari, anomalie mitocondriali); anomalie del connettivo; alterazioni della circolazione intrauterina o fetale; problematiche intrauterine. I pazienti affetti da alcune forme di artrogriposi possono talvolta evidenziare dei quadri patologici specifici connessi con l’amioplasia; si registrano anche casi di artrogriposi distale con trasmissione autosomica dominante, di cui sono un esempio clinico la sindrome di Freeman-Sheldon (o sindrome del fischiatore) e la Sindrome di Beals (o artrogriposi distale tipo 9). Per approfondimenti si rimanda alla lettura di http://www.ior.it/curarsi-al-rizzoli/artrogriposi.

Iter diagnostico

artrogriposi

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Per inquadrare la condizione patologica si eseguono degli specifici esami per formulare una corretta diagnosi e poi impostare un adeguato trattamento, questo perché i quadri con eziologia differente possono portare a quadri clinici simili, richiedendo un approccio terapeutico ad hoc che possono prevedere trattamenti riabilitativi, fisiatrici, ortesici e chirurgici. Le indagini diagnostiche possono includere esami clinici, CK, EMG, biopsia muscolare, test genetici; si esegue dapprima un’analisi cromosomica con microarray, successivamente possono subentrare i genetisti clinici che effettuano dei test di geni specifici analizzati singolarmente o come un pannello standard. Tra gli altri esami utili per diagnosticare l’artrogriposi ci sono l’elettromiografia e la biopsia muscolare che permettono di identificare disturbi neuropatici e miopatici; in caso di artrogriposi multipla congenita classica si esegue una biopsia muscolare mostra amioplasia, con sostituzione del tessuto muscolare da parte di tessuto fibroso e grasso.

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