Distrofia muscolare di Becker come si manifesta

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Distrofia muscolare di Becker come si manifesta

Nell’elenco delle distrofie muscolari si possono classificare diverse malattie accomunate da degenerazione e rigenerazione delle fibre muscolari, a causa di un deficit della proteina distrofina che determina delle condizioni di disabilità gravi come nel caso della distrofia muscolare di Becker (o distrofia o distrofinopatia di Becker). Questa malattia genetica è dovuta ad un’anomalia del gene che codifica la sintesi della distrofina (DMD), mappato in Xp21, che determina un processo di degenerazione a carico delle fibre muscolari, il difetto essendo localizzato sul cromosoma X colpisce i soggetti maschi, mentre i soggetti di sesso femminile è portatrice della patologia che quindi si eredita come carattere recessivo legato al cromosoma X; è stato rivelato che alcune madri di pazienti affetti da distrofia di Becker risultano non portatrici a dimostrazione quindi che la patologia può svilupparsi a causa di una mutazione ex novo. Il soggetto colpito da distrofia muscolare di Becker è in grado di sintetizzare la distrofina ma questa proteina fibrillare del citoscheletro muscolare risulta danneggiata nelle parti non terminali e possiede un peso molecolare minore. La presenza di una distrofina difettosa determina una maggiore fragilità di membrana nel soggetto, ne consegue una maggiore liberazione di creatinchinasi (CK) ed un eccessivo ingresso di calcio nella cellula, queste condizioni provocano una disfunzione muscolare. Altre notizie su http://www.artrosi.me/distrofie-muscolari-dellinfanzia/.

I segni clinici

distrofia muscolare di Becker

distrofia muscolare di Becker

L’esordio clinico della malattia ereditaria si evidenzia con i prim segni clinici intorno agli 11 anni di età, con interessamento degli arti inferiori, per cui il paziente è soggetto a frequenti cadute e tende a rialzarsi con una “manovra di arrampicamento” (segno di Gowers); la sintomatologia va incontro ad una progressione verso il cingolo scapolare con coinvolgimento dei muscoli respiratori, infine in età avanzata si manifesta una cardiomiopatia dilatativa. Nelle forme più gravi di distrofia muscolare di Becker, il soggetto non è in grado di deambulare mentre nelle forme meno gravi i pazienti continuano a camminare anche dopo i cinquant’anni ma è bene sottoporli ad un continuo monitoraggio della funzione cardiaca e respiratoria, in quanto è necessario il supporto della ventilazione artificiale, visto che nella maggioranza dei casi la morte avviene per le complicanze cardiorespiratorie.

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