Ipofosfatasia come si manifesta

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Ipofosfatasia come si manifesta

Dal punto di vista clinico l’ipofosfatasia (HPP) identifica una malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo delle ossa e dei denti a causa dell’inibizione della mineralizzazione, un processo fondamentale per la formazione e la robustezza delle ossa e dei denti. La condizioone patologica è dovuta ad una mutazioni nel gene ALPL, che prende parte alla genesi dell’enzima fosfatasi alcalina, il quale svolge un ruolo essenziale nella mineralizzazione dello scheletro e dei denti. La mutazioni genetica produce un’anomala fosfatasi alcalina che non è in grado di assolvere pienamento alla mineralizzazione, più precisamente il deficit di fosfatasi alcalina causa a sua volta ulteriori alterazioni che coinvolgono diverse sostanze trattate dall’enzima. La sintomatologia è variabile per ogni paziente e nel tempo, tra i segni clinici più caratterizzanti si riscontrano problemi in diversi distretti quali: ossa, muscoli, articolazioni, denti, sistema nervoso centrale, polmoni, reni. A causa della natura progressiva della malattia, le manifestazioni tendono a peggiorare nel tempo e possono anche provocare una condizione di invalidità. Per approfondimenti https://www.osservatoriomalattierare.it/purpura-fulminans/169-descrizioni/11253-ipofosfatasia-che-cos-e-la-malattia.

Le forme della condizione patologica

ipofosfatasia

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Si possono classificare diverse forme di ipofosfatasia, quelle più gravi insorgono prima della nascita e nella prima infanzia, invece le forme di ipofosfatasia che compaiono nel corso dell’infanzia o durante l’età adulta sono meno severe. L’esordio della malattia si verifica con la perdita precoce dei denti da latte, in più i bambini che sono colpiti da ipofosfatasia possono avere una forma del cranio anomala, bassa statura, gambe storte o ginocchio valgo, articolazioni del polso e della caviglia ingrossate. I pazienti di età adulta vengono colpiti da tale condizione patologica risentono di osteomalacia ovvero di ammorbidimento delle ossa da cui dipende una maggiore esposizione alle fratture soprattutto del femore e delle ossa del piede che risentono anche di dolore cronico. Inoltre i pazienti di età adulta possono perdere prematuramente i denti permanenti e vengono colpiti da dolore articolare ed infiammazioni; in caso di odonto-ipofosfatasia si registra una conformazione strana dei denti con una loro prematura perdita, in questo caso i pazienti non presentano anomalie scheletriche.

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